Amniozentese

Üblicherweise wird die Fruchtwasserentnahme zwischen der 15. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um Störungen der Chromosomen zu erkennen. Hierzu wird durch eine Punktion unter Ultraschallkontrolle eine bestimmte Menge an Fruchtwasser aus der Gebärmutterhöhle entnommen und die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen (von Haut und Harntrakt) sowohl molekular-genetisch als auch kulturell untersucht, ein erstes Ergebnis liegt nach etwa 24 Stunden, das komplette Ergebnis nach etwa 10 Tagen vor.

Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21) geachtet, sowie auf im Lichtmikroskop erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere strukturelle Fehler sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei Verdacht mit speziellen Markern untersucht. Weiterhin wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = "offener Rücken") oder der Bauchwand gewonnen werden können.

Im Falle von mütterlichen Infektionserkrankungen kann aus dem Fruchtwasser Aufschluss über eine kindliche Infektion gewonnen werden.