Ersttrimester-Screening (12.–14. SSW)

Schon in diesen frühen Schwangerschaftswochen ist eine exakte und detaillierte Beurteilung des Feten in seiner gesamten Entwicklung möglich.

Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT oder "Nackenfalte" genannt) ist eine schmale Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens, die in frühen Schwangerschaftswochen stets nachzuweisen und somit bis zu einem bestimmten Maß als normal anzusehen ist. Mit Verbreiterung der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für mögliche Erkrankungen des Feten.

Zusätzliche Kriterien sind die Messung des kindlichen Nasenbeins, Beurteilung des Blutflusses über den Herzklappen und Messung des venösen Blutflusses zum kindlichen Herzen hin. Parallel dazu können aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (freies ß-HCG und PAPP-A) analysiert werden. Besonders hohe oder niedrige Konzentrationen sind als Risiko für das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und einer Reihe weiterer Erkrankungen  zu werten. Aus den biochemischen Ergebnissen, den Ultraschalldaten und Ihren persönlichen Daten wird ein individuelles Risiko für Chromosomenstörungen in der vorliegenden Schwangerschaft errechnet.

Die Entdeckungsrate für die gesuchten Chromosomenstörungen (Down-Syndrom, Trisomie 13 oder Trisomie 18) bei dieser kombinierten Untersuchung liegt bei ca. 92% mit einer falsch-positiven Rate von 5%. Bei einem günstigen Ergebnis fühlen sich viele werdende Eltern sehr entlastet und verzichten häufig auf eine weitere invasive Diagnostik wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie.

Qualitätssicherung

Die Durchführung dieser komplexen Untersuchung ist speziell ausgebildeten Untersuchern vorbehalten. In unserer Abteilung liegen die Zertifizierungen der Fetal Medicine Foundation (Prof. K. Nicolaides), London und der FMF Deutschland vor Deutschland vor

Ebenfalls liegt die Qualifikation zur genetischen Beratung gemäß § 7 des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) vor.

Untersuchungsablauf

Schon bei der Terminvergabe weisen wir Sie darauf hin, dass die Blutentnahme schon ab der 9. SSW erfolgen kann; die Ultraschalluntersuchung selbst planen wir für die 13.–14. SSW (12 + 0 bis 13 + 5), um eine bessere Feindiagnostik zu erreichen. Bei Vorliegen der Blutwerte ermitteln und besprechen wir das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings unmittelbar nach dem Ultraschall. Falls die Blutabnahme erst zusammen mit der Ultraschalluntersuchung durchgeführt wird, können wir Ihnen das Ergebnis der Risikoberechnung erst am folgenden Tag mitteilen.

Wir weisen darauf hin, dass das Ersttrimesterscreening keine Untersuchung ist, die von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen wird.