Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Der nicht-invasive Pränatal-Test (NIPT), auch zellfreier DNA-Test (cfDNA-Test) genannt, ermöglicht eine zuverlässige Beurteilung der Risiken für häufige Chromosomenstörungen des Feten.

Der Test beruht auf der seit längerem bekannten Tatsache, dass im mütterlichen Blut sowohl genetisches Material (zellfreie DNA, cfDNA) der Mutter als auch des Feten vorhanden ist. Das genetische Material des Feten stammt überwiegend aus der Plazenta.

Die Blutuntersuchung unterliegt den Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes und wird nur im Zusammenhang mit einer genetischen Beratung und einer frühen Ultraschallfeindiagnostik durchgeführt.

Bei erhöhtem Risiko für eine Chromosomenstörung kann als mögliche  Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie die Blutuntersuchung durchgeführt werden. Die Kosten dafür werden zur Zeit noch von nur wenigen Krankenkassen getragen.

Noch einige wichtige Anmerkungen:

  • Im Falle eines auffälligen Ergebnisses muss vor etwaigen Konsequenzen eine Befundbestätigung durch eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden
  • Es kann in sehr seltenen Fällen falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse oder gar keinen Befund geben
  • Es können keine strukturellen Veränderungen an den Chromosomen festgestellt werden. In diesen Fällen fehlt zum Beispiel ein Stück eines Chromosoms, ein Stück ist überzählig oder wurde falsch in das Chromosom eingebaut. Auch können sogenannte Mosaike nicht mit Sicherheit bestimmt werden. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information.